Fakten zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Fakten zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Factsheet Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (kurz: Alpha-1)

  • Alpha-1 ist eine genetisch bedingte Erkrankung: Dem Körper der Betroffenen fehlt Alpha-1-Antitrypsin, ein Protein, das für den Schutz des Lungengewebes verantwortlich ist.
  • Die Symptome gleichen denen von Asthma oder einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung, kurz COPD. Dabei kommt es zu einer dauerhaften Entzündung der Atemwege und Verengung der Bronchien, wobei mit der Zeit immer mehr Lungengewebe zerstört wird und sich ein Lungenemphysem, eine Lungenüberblähung, entwickelt. Die Krankheit äußert sich in Form von: Atemnot, chronischem Husten und verstärktem Auswurf. Während langjährige Raucher im Durchschnitt ab dem 50sten Lebensjahr an COPD erkranken, treten – auch bei nichtrauchenden – Alpha-1-Patienten die Beschwerden bereits zwischen dem 30. und dem 40. Lebensjahr auf.
  • Unbehandelt führt die Erkrankung zu irreversiblen Lungenschäden. Die Lunge kann so stark zerstört werden, dass im Extremfall eine Transplantation erforderlich werden kann.
  • Schätzungen zufolge sind in Deutschland rund 8.000-16.000 Menschen vom Alpha-1-Antitrypsin-Mangel betroffen. Damit ist die Krankheit etwa so häufig wie die wesentlich bekanntere Lungenerkrankung Mukoviszidose. Jedoch liegt beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel die Dunkelziffer deutlich höher, nämlich bei 80-90%.
  • Bei vielen Betroffenen wird die Krankheit nicht erkannt. Sie gelten als COPDPatienten, Asthmatiker oder Menschen mit chronisch obstruktiver Bronchitis und werden dementsprechend symptomatisch behandelt. Die eigentliche Ursache der Beschwerden bleibt unentdeckt und wird nicht spezifisch therapiert. In der Regel durchlaufen die Patienten 7 Jahre und 5 Ärzte auf dem Weg zur richtigen Diagnose.
  • Diagnostiziert wird Alpha-1 mit einer einfachen Blutuntersuchung (z.B. beim Hausarzt), der die Konzentration des Alpha-1-Antitrypsins im Blut ermittelt. Liegt dieser unterhalb eines bestimmten Grenzwertes, wird das Blut zur exakten Bestimmung des Mangels weiter untersucht.
  • Gemäß der COPD-Leitlinie der Deutschen Atemwegsliga und der Deutschen
    Gesellschaft für Pneumologie & Beatmungsmedizin e.V. wird der Test auf Alpha-1 für alle COPD-Patienten empfohlen.
  • Behandelt werden kann Alpha-1 durch eine Ersatz- bzw. Substitutionstherapie. Dabei wird die fehlende Substanz dem Körper von außen zugeführt. Die Therapie erfolgt in der Regel 1mal pro Woche über eine Infusion.
  • Studien haben gezeigt, dass die Substitutionstherapie bei vielen Patienten das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt und somit eine günstigere Prognose auf den Erkrankungsverlauf hat.
  • Der Test ist für den Patienten kostenfrei; die Kosten für die Therapie werden von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen.

Quelle: Alpha1-Info.de